SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2015

Wolmanova choroba, cholesterolesterová lipidóza (CESD): deficit kyselé lipázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein)

Synonyma: cholesteryl ester storage disease, CESD, Wolman disease, lysosomal acid lipase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003):

OMIM: 278000

Chromozomální lokalizace: 10q24-q25

Klasifikační číslo enzymu: EC 3.1.1.13

Klinický obraz: U Wolmanovy choroby se v prvních týdnech objevuje hepatosplenomegalie, silně zvětšené nadledviny s disperzními kalcifikacemi patrnými na rtg. Lymfocyty jsou vakuolizované, v kostní dřeni jsou střádací buňky. Krevní lipidy jsou normální nebo mírně zvýšené. Pacienti se dožívají průměrně jednoho roku.

U CESD dominuje často asymptomatická hepatomegalie diagnostikovaná v první dekádě, nebo až v dospělosti. Jaterní funkce mohou být změněné. Postižení nadledvin nebylo prokázáno. Pacienti mívají hypercholesterolémii s výrazně zvýšeným LDL cholesterolem a nízkou hladinou HDL. Někdy je také zvýšený obsah triacylglycerolů v plasmě.

V lysozomech tkání u obou forem se hromadí estery cholesterolu a triacylglyceroly.

Diagnóza je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé lipázy v leukocytech izolovaných z periferní krve nebo v kultivovaných kožních fibroblastech.

Terapie je zaměřená na hepatoprotekci a snížení hladiny cholesterolu (např. pomocí statinů).

Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno 18 pacientů, z toho 1 s Wolmanovou chorobou.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

 

Jana Ledvinová, Helena Poupětová

 

 

Poslední aktualizace: 2007-10-29