SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2015

Menkesova choroba je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.

Synonyma: Menkens disease, Cu-binding P-type ATPase, Cu-dependent enzyme deficiencies, Cu-export problem, (1)"Classical" form, (2) "Mild"form (atypical), Menkes kinky hair disease, Steely hair syndrome, Kinky hair syndrome

Klasifikace (Blau, 2003): 33.2

McKusick (OMIM): 309400

Chromosomální lokalizace: Xq13.3, allelic mutation

 

Menkesův syndrom je syndromem s dědičností recesivního typu s vazbou X chromozom. Podkladem je genetický defekt transportu a skladování mědi s deficitem mědi.

Diagnostická kritéria:

  • hypotrichosis,
  • kudrnaté, fragilní vlasy,
  • křeče,
  • snížená koncentrace mědi a ceruloplasminu v plazmě
  • abnormality skeletu

 

Gonosomálně recesivně dědičná porucha metabolismu mědi postihující chlapce obvykle od třetího měsíce života s depigmentovanými vřetenovitými vlasy, pastózním obličejem s plnými tvářemi, kapřími ústy, depigmentací kůže, teplotní nestabilita (hypotermie), psychomotorickou retardací, spasticitou, hypertonií, křečemi, poruchou růstu, dilatací povrchových cév. Koncentrace ceruloplasminu v plazmě je snížená. Úmrtí obvykle kolem pátého roku života. Biochemickým podkladem poruchy vzhledu vlasů je ztráta schopnosti vytvářet disulfidické můstky, kdy se měď účastní katalýzy této reakce. U jedinců se prokazuje deficit mědi s nízkou koncentrací mědi v séru, játrech a mozku. V jiných tkáních (např. v placentě) lze prokázat zvýšené množství mědi. Jsou snížené koncentrace ceruloplasminu a snížená nebo chybějící cytochrom c oxidázy v nervové tkáni. Důsledkem poruchy vstřebávání mědi je vestavění mědi ve sliznici duodena. Intravenózní aplikace mědi vede ke zvýšení plazmatické koncentrace mědi, ale současně dochází ke zvýšenému vylučování mědi močí, takže průběh cévní a vaskulární degenerace je ireverzibilní. Nevyskytují se neutropenie a anémie a měď v erytrocytech není zvýšena.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

·         Dědičné poruchy metabolismu

 

Marie Švarcová, Antonín Jabor

 

 

 

 

 

Poslední aktualizace: 2003-12-02