SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2015

Autosomálně dominantní hypoparatyreóza (Autosomal-dominant hypoparathyroidism, ADH, FIH, OMIM 146200) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené aktivační mutací calcium-sensing receptoru (CaSR), s projevy hypoparatyreózy (hypokalcémie, hyperkalciurie, hyperfosfatémie) a s častou hypomagnezémií. Postiženým proteinem je varianta receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor) (varianta GCM2, Homolog of Drosophila "Glial cells missing") (OMIM 601199, 603716).

 

Synonyma: Autosomal dominant hypocacemia,  Isolated familial hypoparathyreoidism

Dědičnost: AD (AR je možná)

Gen: CASR, GCM2, lokus: 3q13.3-q21 (CASR). 6p24.2 (GCM2), 3q13

 

Klinické údaje: Aktivační mutace CaSR. Projevy hypoparatyreózy - hypokalcémie, hyperkalciurie, hyperfosfatémie, velmi častá hypomagnezémie jako důsledek aktivační mutace CASR, která změní set point receptoru ve smyslu zvýšené citlivosti nejen na extracelulární Ca2+ ale i Mg2+. Výsledkem je snížení sekrece PTH a inhibice reabsorbce divalentních kationtů kortikálních tlustných ramének Hemleho kličky a distálního tubulu. Neuromuskulární iritabilita, periorální parestezie, brnění prstů, spontánní a latentní tetanie, záchvaty typu grand mal, kalcifikace bazálních ganglií, extrapyramidové poruchy, katarakta, alopecie, abnormální dentice, mentální retardace nebo změny osobnosti.

 

Laboratorní nález: Hypokalcémie, hyperfosforémie (při normálních renálních funkcích), nízké nebo neměřitelné koncentrace PTH (kromě rezistence na PTH, kdy může být zvýšen), normální nebo snížený 1,25-(OH)2 vitamin D, hypokalciurie, nízké vylučování cAMP močí, snížená frakční exkrece fosfátů.

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor

 

Poslední aktualizace: 2006-11-20