SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2015

Kapitola 7. Vybrané poruchy vnitřního prostředí nebo iontových kanálů s genetickým podkladem

 

 

Porucha

Postižený protein

Diabetes insipidus centrální

Vasopresin

Diabetes insipidus nefrogenní (AD, AR)

Aquaporin-2

Diabetes insipidus nefrogenní (X-vázaný)

Receptor V2 pro ADH

Dysplázie akromegalická Maroteuxova typu

Receptor NPR2 pro CNP

Hyperaldosteronismus familiární, typ 1

11beta-hydroxyláza (EC 1.14.14.4)

 Hyperkalcémie familární hypokalciurická

Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)

Hyperparatyreoidismus neonatální závažný

Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)

Hypokalémie familiární

 

  Hypomagnezémie familiární s hyperkalciurií

Paracellin-1 (Claudin-16)

 Hypomagnezémie izolovaná (renální)

Gama-podjednotka Na+/K+-ATPázy

 

 Hypoparatyreóza autosomálně dominantní

Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)

Choroba Dentova 1 (nefrolitiáza X-vázaná)

Kanál chloridový ClC-5

Choroba Dentova 2

Fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OCRL1)

Myotonia congenita Thomsen

Kanál chloridový svalový CLCN1

Myotonia congenita Becker

Kanál chloridový svalový CLCN1

Myotonie indukovaná kaliem

Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka

Paralýza hyperkalemická periodická

Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka

Paralýza hypokalemická periodická

Kanál kalciový, alfa-1S podjednotka (CACNA1S)

Alfa podjednotka sodného kanálu SCNA4

Kanál draselný KCNE3 (Mirp2)

Paralýza normokalemická periodická

Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka

Paralýza tyrotoxická periodická

Kanál draselný KCNE3 (Mirp2)

Paramyotonia congenita

Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka

Pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (AD)

Receptor mineralokortikoidů (typ I)

Pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (AR)

Kanál sodný epitelový (ENaC), podjednotky alfa, beta a gama

Střevní hypomagnezémie (hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií)

Kanál kationtový TRPM6

Syndrom Bartterův antenatální typ 1

Kotransportér Na-K-Cl (NKCC2)

Syndrom Bartterův antenatální typ 2

Kanál draselný ROMK

Syndrom Bartterův klasický, typ 3

Kanál chloridový CLCNKB

Syndrom Bartterův typ 4 se senzorickou hluchotou

Barttin (BSND)

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 1

Kanál draselný KvLQT1

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 2

Kanál draselný Kv11.1

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 3

Kanál sodný Nav1.5

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 4

Ankyrin 2 (Ankyrin B)

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 5

Kanál draselný KCNE1 (MinK)

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 6

Kanál draselný KCNE2 (MiRP1)

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 7

Kanál draselný (Kir2.1)

Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 8

Kanál kalciový CACNA1C (CaV1.2)

Syndrom Gitelmanův

Kotransportér Na-Cl (NCCT)

Syndrom Gordonův, pseudohypoaldosteronismus typ 2

Kináza WNK1,

Kináza WNK4

Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 1

Kanál draselný Kv11.1

Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 2

Kanál draselný KvLQT1

Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 3

Kanál draselný (Kir2.1)

Syndrom Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův

Tetratricopeptide repeat protein

Syndrom Liddleův

Kanál sodný epitelový (ENaC), podjednotky beta a gama

Syndrom Loweho

Fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OCRL1)

Syndrom nepřiměřené antidiurézy nefrogenní

Receptor V2 pro ADH

Syndrom Wolframův (AR)

Wolframin

Syndrom Wolframův (mitochondriální )

-

Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů

11beta-hydroxysteroid dehydrogenáza (typ II)

 

 

 

Další informace

Vodní a iontová rovnováha

Kanály iontové a vodní

Principy regulace vnitřního prostředí

Syndrom krátkého QT

Syndrom dlouhého QT

 

 

Rejstřík Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi

 

 

Antonín Jabor (2008-08-10)

 

Poslední aktualizace: 2008-08-10