SEKK - Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi 2015

Dědičné poruchy metabolismu (DMP) představují velice heterogenní skupinu více než 500 nosologických jednotek, jejichž společným jmenovatelem je dramaticky změněná funkce proteinu podílejícího se na intermediárním metabolismu (obvykle se jedná o enzym, méně často o transportér, strukturální protein či protein s jinou funkcí).

 

Autoři Encyklopedie laboratorní medicíny se využili klasifikaci recentní publikace editorů Blau, Duran, Blaskovics, Gibson (z roku 2003) s vědomím, že se jedná o knihu určenou široké lékařské veřejnosti.

 

Klinická problematika je uvedena v dokumentech

·         Úvod do problematiky dědičných poruch metabolismu

·         Klinický obraz dědičných metabolických poruch

·         Diagnostika dědičných metabolických poruch

·         Enzymologická diagnostika dědičných metabolických poruch

·         Využití molekulárně genetické diagnostiky u dědičných metabolických poruch

·         Genetické poradenství u dědičných metabolických poruch

·         Léčba dědičných metabolických poruch

 

Další informace:

·         Dědičné hyperamonémie

·         Dědičné poruchy glykosylace

·         Dědičné poruchy metabolismu neurotransmiterů

·         Genetické poruchy lysozomálního systému

·         Lysozomální enzymopatie postihující degradaci oligosacharidových řetězců glykoproteinů a glykolipidů - I.1.a

·         Lysozomální enzymopatie postihující degradaci lipidů - I.1.b

·         Lysozomální enzymopatie postihující degradaci proteinů a glykogenu - I.1.c

·         Lysozomální enzymopatie postihující degradaci glykosaminoglykanů - I.1.d

·         Lysozomální enzymopatie způsobené mutací v genu enzymového aktivátoru - I.2

·         Lysozomální enzymopatie způsobené poruchou posttranslační modifikace lysozomálních enzymů - I.3

·         Lysozomální enzymopatie způsobené poruchou funkce protektivních proteinů - I.4

·         Organické acidurie

·         Ostatní dědiční poruchy metabolismu

·         Poruchy gama-glutamylového cyklu

·         Poruchy lysozomálních proteinů s nekatalytickou funkcí (II.)

·         Poruchy metabolismu beta a gama-aminokyselin

·         Poruchy metabolismu fenylalaninu a tetrahydrobiopterinu

·         Poruchy metabolismu glycerolu

·         Poruchy metabolismu glycinu a serinu

·         Poruchy metabolismu histidinu

·         Poruchy metabolismu iminokyselin

·         Poruchy metabolismu kreatininu

·         Poruchy metabolismu lysinu

·         Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

·         Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu

·         Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

·         Poruchy metabolismu tryptofanu

·         Poruchy mitochondriálního energetického metabolismu

·         Poruchy odbourávání tyrosinu

·         Poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondriích a poruchy metabolismu ketolátek

·         Poruchy peroxisomální

·         Poruchy transportu glukózy

 

Pro podrobné informace je možné využít další elektronické zdroje, v Encyklopedii laboratorní medicíny se odkazuje na databázi OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

 

velmi přehlednou databázi představuje zdroj

http://www.geneclinics.org/profiles/

 

a jsou samozřejmě další zdroje:

http://www.ensembl.org/genome/central

http://ariel.ucs.unimelb.edu.au/~cotton/mdi.htm

http://www.daneel.franken.de/metab-l/

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

kolektiv autorů ÚDMP

uspořádala Karolína Pešková a Viktor Kožich

 

 

 

Poslední aktualizace: 2004-11-22